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Le eredodegenerazioni tapeto-retiniche sono un gruppo geneticamente eterogeneo di disordini degenerativi della retina, caratterizzato da anomalie primarie dell’epitelio pigmentato retinico e della retina sensoriale, causa di ipovisione progressiva fino anche alla cecità.
Epidemiologia
L’incidenza in Europa è di 1/4000 nati vivi.
Le modalità di trasmissione ereditaria possono essere di tipo autosomica dominante (AD), autosomica recessiva (AR) e X-linked (XL), ovvero legata al cromosoma X. Inoltre, esistono, oltre alle forme trasmissibili di generazione in generazione o con salti di generazione, le forme sporadiche, dovute verosimilmente a mutazioni intercorse durante il periodo di sviluppo embrionale della retina.
Durante gli ultimi anni, gli studi molecolari hanno consentito l’identificazione di diversi geni responsabili dell’insorgenza della patologia, anche se non sono ancora state riconosciute tutte le mutazioni.
Quali tipi di eredodegenerazioni tapeto-retiniche?
Le distrofie retiniche ereditarie si possono suddividere in base al sistema fotorecettoriale interessato dalla degenerazione:
- distrofie a prevalente interessamento dei coni (distrofia dei coni, acromatopsia, distrofia retinica “cone-rod”, etc.)
- distrofie a prevalente interessamento dei bastoncelli (cecità notturna stazionaria congenita, amaurosi congenita di Leber, distrofia retinica “rod-cone”, malattia di Oguchi, etc.)
Le distrofie retiniche a prevalente interessamento dei coni sono caratterizzate da difficoltà nella visione centrale (scarsa acuità visiva), importante fotofobia (abbagliamento), tempo di adattamento aumentato nel passaggio ombra/luce, discromatopsia (difficoltà nella percezione delle sfumature dei colori) o acromatopsia (difficoltà nella percezione dei colori), scotoma centrale del campo visivo (alterazione centrale del campo visivo); conservano invece una buona visione periferica.
Le distrofie retiniche a prevalente interessamento dei bastoncelli, a differenza delle precedenti, sono caratterizzate da “emeralopia” (difficoltà e disorientamento nella visione in penombra e al buio), restringimento del campo visivo (difficoltà nella visione periferica), tempo di adattamento aumentato nel passaggio luce/ombra, fotofobia (abbagliamento); conservano invece una buona visione centrale (buona acuità visiva) e buon senso cromatico (minime alterazioni nella visione dei colori).
Tra le distrofie eredodegenerative con esordio nella prima infanzia, quelle più diffuse sono l’amaurosi congenita di Leber (distrofia rod-cone) e le distrofie dei coni.
Tra le eredodegenerazioni ad esordio più tardivo, la più rappresentata è la retinite pigmentosa; tale distrofia può essere associata a patologie sistemiche, quali la sindrome di Usher, la sindrome di Laurence-Moon-Biedl (Biedl-Bardet). Esistono, inoltre, distrofie “rod-cone” acquisite dovute a deficit di vitamina A e distrofie corio-retiniche ereditarie, come la coroideremia e l’atrofia girata della coroide e della retina.
Inoltre, possiamo ricordare la malattia di Stargardt, la malattia di Best (prevalente coinvolgimento centrale), il fundus flavimaculatus (coinvolgimento diffuso), la distrofia cone-rod (retinite pigmentosa inversa), etc.
Eredodegenerazione rod-cone (retinite pigmentosa)
Diagnosi
La diagnosi di eredodegenerazione tapeto-retinica può essere sospettata durante la visita oculistica con esame del fundus oculi, ma la conferma avviene tramite l’esecuzione di esami elettrofunzionali che valutano la funzionalità retinica. Lo studio del campo visivo permette di monitorare la patologia, riportando su di un grafico la sensibilità retinica e ottenendo informazioni anche sulla funzionalità del nervo ottico.
Negli ultimi anni risulta possibile anche l’analisi genetica del DNA, per valutare l’alterazione genetica causa della patologia, anche se non è possibile identificare con certezza in tutti i casi il gene malattia, poiché non sono ancora state riconosciute tutte le mutazioni causative.
Terapia
Non esiste una terapia risolutiva, ma si può cercare di rallentare il processo degenerativo tramite:
- la protezione dalla luce solare, mediante uso di filtri antiparticelle fototossiche a nanometri controllati;
- la somministrazione di integratori ad elevato dosaggio di luteina e antiossidanti.
In alcuni casi, si può intraprendere l’utilizzo della vitamina A palmitato ad alti dosaggi associato all’uso di DHA (acido docosaesanoico), ma tale terapia deve essere preceduta ed accompagnata da periodici controlli ematochimici della funzionalità epatica, che potrebbe essere alterata per problemi di accumulo del farmaco.
Attualmente, per pazienti selezionati con marcata compromissione della funzionalità visiva (percezione della luce), esiste la possibilità di impianto di microchip retinico che, dopo un periodo di riabilitazione di circa due anni, può consentire al paziente di riconoscere forme e oggetti di elevate dimensioni e contrasto a distanza ravvicinata anche se con campo visivo limitato a circa 10°.
Le nuove frontiere terapeutiche, attualmente in fase di ricerca, si basano sull’utilizzo di sistemi nanotecnologici intra-vitreali per il rilascio continuativo e mirato di farmaci neuro- trofici, cellule staminali o pre-staminali retiniche e/o terapie geniche transfettanti diverse parti del DNA umano.
Tutte le eredo degenerazioni tapeto retiniche fanno parte del gruppo delle malattie rare, i cui i pazienti sono tutelati da specifiche legislazioni in Europa e Stati Uniti, per stimolare lo studio, le conoscenze e la ricerca nell’ambito diagnostico e terapeutico (farmaci sperimentali, terapie geniche, etc.) e nella presa in carico di tali soggetti.
In Italia le malattie rare, tra cui le distrofie retiniche ereditarie, sono tutelate dalla legge 279 del 2001.